Les tests de dépistage à la naissance

Deux types de dépistages sont mis en place dans les premiers jours de vie du nourrisson dans le cadre du programme organisé par l'ONE: le dépistage d’éventuelles anomalies congénitales et le dépistage de la surdité.

D'autres prises de sang ou tests peuvent être demandés selon la situation et l’examen réalisé par le pédiatre, par exemple pour éviter la jaunisse du nouveau-né.

 

Le dépistage des anomalies congénitales : le test de Guthrie  


Le programme de dépistage néonatal organisé par l'ONE a pour but de proposer aux parents d'un nouveau-né de dépister, par prise de sang, des éventuelles anomalies congénitales ou maladies rares qui, si elles ne sont pas prises en charge précocement, entraînent un décès, une arriération mentale ou d'autres troubles permanents et profonds.

Les anomalies actuellement dépistées sont la mucoviscidose, la phénylcétonurie, les problèmes de thyroïde, l'histidinémie, la tyrosinémie, la leucinose, la méthioninémie, la galactosémie, l'hypothyroïdie, l'acidémie méthylmalonique et/ou l'acidémie propionique, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidémie isovalérique, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue.
 

Comment se déroule le dépistage ?
Il s’agit d’une prise de sang (dans la main ou au talon) réalisée chez tous les bébés à 72h de vie minimum. En cas de retour précoce au domicile, le dépistage peut être organisé à domicile par une sage-femme, qui est en lien avec l’hôpital.

Pour la mucoviscidose
L'échantillon permettra de mesurer le taux de (protéine) trypsine immunoréactive (TIR), dans le sang.  Si la valeur en TIR dépasse certaines limites, un test ADN est programmé. Si le dépistage de votre bébé s’avère positif, vous serez invités à vous rendre avec lui au Centre Liégeois de rééducation fonctionnelle pour la mucoviscidose afin qu’il y subisse un test de la sueur, qui est, quant à lui, un test de diagnostic.

 


Le dépistage de la surdité


Ce que l'enfant perçoit dans ses premiers mois de vie a un impact capital sur le développement du langage, de la parole, mais aussi sur son développement cognitif et psychosocial. Dépister une éventuelle surdité le plus précocement possible permet d'éviter que le développement de l'enfant ne soit perturbé.

Le dépistage réalisé à la maternité ne permet toutefois pas d'identifier les déficiences qui surviendraient progressivement ou tardivement, ni les surdités acquises. Il reste nécessaire de suivre l'audition de l'enfant dans les mois ou les années suivantes.
 

Comment se déroule le dépistage ?
Il est réalisé par une sage-femme à la maternité. Un petit micro est introduit dans l’oreille de votre bébé, et un son est émis. L’écho du son est envoyé à un ordinateur portable qui peut établir si votre bébé l’a entendu. Ce test prend de 10 à 15 minutes et est tout à fait indolore.


 


Le dépistage de la jaunisse

 

A la naissance, le taux de globules rouges chez le bébé est élevé. Il doit donc éliminer cet excédent. Le résultat de la dégradation de l’hémoglobine donne un pigment jaune appelé bilirubine. C’est ce pigment jaune qui donne, à un degré variable, une coloration jaune de la peau de bébé. Ce phénomène physiologique est appelé « jaunisse du nouveau-né ».

Comment se déroule le dépistage ?
A l’aide d’un test (le « BiliCheck ») ou d’une prise de sang, les sages-femmes peuvent déterminer le taux de bilirubine chez le bébé. Ce taux est variable en fonction des jours de vie, du poids du bébé.… Afin d’éviter cette jaunisse, nous vous conseillons de mettre le lit de votre bébé au plus proche de la lumière du jour afin de dégrader naturellement cette bilirubine.

En cas de taux excessif, le pédiatre décidera de mettre le bébé sous photothérapie (lampes bleues en chambre) pendant une durée de 8h (parfois plus en fonction des résultats). Cette technique permet de dégrader la bilirubine excessive. Par la suite, le taux de bilirubine sera à nouveau contrôlé. Le risque le plus élevé de déclarer une jaunisse se produit le plus fréquemment lors de votre séjour à la maternité.
Dans la toute grande majorité des cas, la jaunisse est sans conséquence sur le développement de votre bébé.

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