Centre Pinocchio - Maladies métaboliques rares


Les maladies héréditaires du métabolisme

Elles sont aussi appelées erreurs innées du métabolisme ou maladies métaboliques rares. Elles représentent un vaste groupe d’affections génétiques causées par un défaut enzymatique qui provoque des perturbations de la (bio)-chimie de l’organisme.
 

Beaucoup de ces maladies sont actuellement dépistées à la naissance par le programme de dépistage néonatal systématique (communément appelé “test de Guthrie” et réalisé à la maternité). D’autres affections métaboliques rares ne sont pas dépistées, se manifestant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte par des symptômes aussi variés que des hypoglycémies, un retard de développement, de l’épilepsie, un faiblesse musculare ou une pathologie cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée.

Beaucoup de maladies métaboliques sont traitables dès l’enfance par la mise en place précoce d’un régime diététique très particultier et spécifique comme, par exemple, une restriction des apports alimentaires en protéines. Pour d’autres affections, le remplacement de l’enzyme déficitaire devient possible grâce au progrès scientifiques et aux développement de l’industrie pharmaceutique. S’agissant de maladies rares, le traitement des maladies métaboliques fait souvent appel à des médicaments orphelins. Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, ces maladies évoluent vers des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental ou de crises métaboliques sévères pouvant engager le pronostic vital.

Les maladies héréditaires du métaboliques sont dues à une altération du code génétique (mutation de l’ADN), responsable d’une anomalie de la synthèse ou de la fonction de protéines ou enzymes importantes pour le métabolisme cellulaire. Ces anomalies génétiques sont présentes dès la naissance (même avant dès la conception) et sont permanentes (pour toute la vie). Les conséquences impliquent souvent une atteinte de un ou plusieurs organes (cerveau, coeur, rein, …).

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